Nová genová terapie je příslibem fatálního vývojového epileptického syndromu u dětí
Vědci z Tel Avivské univerzity a dalších institucí učinili významný průlom v léčbě Dravetova syndromu, těžkého a smrtelného vývojového epileptického syndromu, který postihuje převážně děti. Dravetův syndrom je způsoben spontánní mutací v SCN1A genová terapie během vývoje plodu, což má za následek těžkou epilepsii, vývojové opoždění, kognitivní poruchy a zvýšené riziko předčasného úmrtí. Stávající léky mají omezenou účinnost při zvládání stavu.
Vědci provedli preklinické studie na myších s Dravetovým syndromem. Vyvinuli inovativní přístup genové terapie zahrnující injekci viru nesoucího normální gen SCN1A do mozků myší.
Terapie prokázala slibné výsledky, včetně zlepšení symptomů epilepsie, ochrany před předčasným úmrtím a významného zlepšení kognitivních schopností. Je pozoruhodné, že se léčba ukázala jako účinná i po nástupu těžké epilepsie u myší.
Výzkumníci jsou optimističtí, že toto genová terapie technika by mohla přesahovat Dravetův syndrom. Věří, že nástroje vyvinuté v tomto výzkumu mohou být přizpůsobeny pro jiné genetické epilepsie.
Nabízí naději pro pacienty s podobnými stavy. Tento průlom může navíc připravit cestu pro vývoj podobných léčebných postupů pro různá vzácná onemocnění.
Pokrok směrem ke klinické aplikaci
Výzkumný tým vedený Dr. Moranem Rubinsteinem a postgraduální studentkou Saja Fadila si klade za cíl tuto inovaci změnit genová terapie z laboratoře do klinického prostředí.
Předpokládají, že tato převratná léčba bude přínosem pro děti postižené Dravetovým syndromem. A potenciálně poskytnout životaschopnou terapeutickou možnost pro další vzácné genetické epilepsie.
Vědci doufají, že tato léčba nakonec získá schválení pro použití v klinické praxi.
Studie byla provedena ve spolupráci s vědci z Tel Avivské univerzity. University of Montpellier ve Francii a další instituce ve Francii, Spojených státech a také ve Španělsku. Zjištění zveřejněná v Journal of Clinical Investigation, zdůrazňující globální dopad tohoto výzkumu.
Genová terapie zahrnuje použití umělých virů jako nosičů k dodání normálního genetického materiálu do těla pacienta. Umožnění korekce abnormálních genů a obnovení normální buněčné funkce.
Vzhledem k velikosti genu SCN1A použili vědci specifický virus, psí adenovirus typu 2, schopný nést a přenášet velké geny.
Pro zajištění přímého dodání do postižených mozkových buněk. Nosič viru byl injikován přímo do mozku myší s Dravetovým syndromem.
Význam výzkumu genové terapie
Úspěch léčby při obnově normální funkce genů v poškozených neuronech představuje zásadní milník v řešení Dravetova syndromu.
Protože mutace v genu SCN1A se může vyskytovat na různých místech. Injekce kompletního genu poskytuje jednotný léčebný přístup vhodný pro všechny jedince s Dravetovým syndromem.
Kromě toho studie prokázala schopnost viru infikovat více nervových buněk v mozku, čímž se zvýšila jeho terapeutická účinnost.
Vědci plánují pokračovat v dalších studiích, aby zjistili, zda lze tento přístup genové terapie aplikovat na jiné genetické neurovývojové poruchy.
Platforma vyvinutá v tomto výzkumu poskytuje flexibilní rámec pro budoucí genetické terapie a nabízí potenciál pro léčbu dalších onemocnění.
Tým podal patent na jejich inovaci genová terapie přístup, což znamená významný krok k uvedení této přelomové léčby do klinické praxe.
Je genová terapie schválena FDA?
FDA skutečně udělila schválení pro genové terapie, které představují pokrok v oblasti inovativní medicíny. Tato schválení se primárně zaměřují na poruchy a určité typy léčby rakoviny.
Mezi pozoruhodné příklady patří Luxturna, lék na dědičnou ztrátu zraku a Zolgensma navržená pro atrofii. Schválení FDA je založeno na hodnocení bezpečnosti a účinnosti.
Je však důležité poznamenat, že seznam schválených terapií zůstává omezený, protože výzkum a vývoj v této oblasti pokračuje v pokroku. FDA aktivně pracuje na stanovení pokynů k zajištění progrese genové terapie.
Proč není genová terapie trvalá?
Doba účinnosti genové terapie se může lišit v závislosti na použité metodě a konkrétních cílených buňkách. Některé terapie mají potenciál trvale integrovat materiál do DNA pacienta, což má za následek trvalé dopady.
Existují však případy, kdy mohou být účinky pouze dočasné. To lze přičíst faktorům, jako je přirozená buněčná náhrada v těle, imunitní reakce a problémy při integraci terapie do hostitelského genomu.
Navíc během buněčného dělení se zavedené geny nemusí v průběhu času bezchybně replikovat, což vede k poklesu přínosů. V důsledku toho určování stálosti genové terapie zůstává neustále se vyvíjejícím aspektem její aplikace.
