La nuova terapia genica è promettente per la sindrome dell'epilessia evolutiva fatale nei bambini
Gli scienziati dell'Università di Tel Aviv e di altre istituzioni hanno compiuto un significativo passo avanti nel trattamento della sindrome di Dravet, una sindrome epilettica dello sviluppo grave e fatale che colpisce prevalentemente i bambini. La sindrome di Dravet è causata da una mutazione spontanea nel gene SCN1A terapia genetica durante lo sviluppo fetale, con conseguente grave epilessia, ritardi dello sviluppo, deterioramento cognitivo e un aumentato rischio di morte prematura. I farmaci esistenti hanno un'efficacia limitata nella gestione della condizione.
I ricercatori hanno condotto studi preclinici utilizzando topi con sindrome di Dravet. Hanno sviluppato un innovativo approccio di terapia genica che prevede l'iniezione di un virus che trasporta un normale gene SCN1A nel cervello dei topi.
La terapia ha dimostrato risultati promettenti, inclusi miglioramenti nei sintomi dell'epilessia, protezione contro la morte prematura e miglioramenti significativi nelle capacità cognitive. Sorprendentemente, il trattamento si è rivelato efficace anche dopo l'insorgenza di una grave epilessia nei topi.
I ricercatori sono ottimisti che questo terapia genetica tecnica potrebbe estendersi oltre la sindrome di Dravet. Credono che gli strumenti sviluppati in questa ricerca possano essere adattati per altre epilessie genetiche.
Offrendo speranza per i pazienti con condizioni simili. Inoltre, questa svolta potrebbe aprire la strada allo sviluppo di trattamenti simili per varie malattie rare.
Avanzando verso l'applicazione clinica
Guidato dal Dr. Moran Rubinstein e dalla studentessa laureata Saja Fadila, il gruppo di ricerca mira a trasferire questa innovazione terapia genetica dal laboratorio alla clinica.
Prevedono che questo trattamento rivoluzionario andrà a beneficio dei bambini affetti dalla sindrome di Dravet. E potenzialmente fornire una valida opzione terapeutica per altre rare epilessie genetiche.
I ricercatori sperano che questo trattamento alla fine riceverà l'approvazione per l'uso nella pratica clinica.
Lo studio è stato condotto in collaborazione con i ricercatori dell'Università di Tel Aviv. L'Università di Montpellier in Francia e altre istituzioni in Francia, negli Stati Uniti e anche in Spagna. I risultati pubblicati sul Journal of Clinical Investigation, evidenziando l'impatto globale di questa ricerca.
La terapia genica prevede l'utilizzo di virus ingegnerizzati come vettori per fornire materiale genetico normale nel corpo del paziente. Abilitare la correzione dei geni anomali e ripristinare la normale funzione cellulare.
A causa delle dimensioni del gene SCN1A, i ricercatori hanno utilizzato un virus specifico, Canine adeno virus di tipo 2, in grado di trasportare e trasferire geni di grandi dimensioni.
Per garantire la consegna diretta alle cellule cerebrali colpite. Il virus portatore è stato iniettato direttamente nel cervello dei topi con sindrome di Dravet.
Significato della ricerca sulla terapia genica
Il successo del trattamento nel ripristinare la normale funzione genica nei neuroni danneggiati rappresenta una pietra miliare cruciale nell'affrontare la sindrome di Dravet.
Poiché la mutazione all'interno del gene SCN1A può verificarsi in luoghi diversi. L'iniezione del gene completo fornisce un approccio terapeutico uniforme adatto a tutti gli individui con sindrome di Dravet.
Inoltre, lo studio ha dimostrato la capacità del virus di infettare più cellule nervose nel cervello, migliorandone l'efficacia terapeutica.
I ricercatori hanno in programma di proseguire ulteriori studi per determinare se questo approccio di terapia genica può essere applicato ad altri disturbi genetici del neurosviluppo.
La piattaforma sviluppata in questa ricerca fornisce un quadro flessibile per le future terapie genetiche, offrendo il potenziale per il trattamento di ulteriori malattie.
Il team ha depositato un brevetto per il loro innovativo terapia genetica approccio, segnando un passo significativo verso l'introduzione di questo trattamento innovativo nella pratica clinica.
La terapia genica è approvata dalla FDA?
La FDA, infatti, ha concesso l'approvazione alle terapie geniche, che rappresentano un progresso nel campo della medicina innovativa. Queste approvazioni riguardano principalmente i disturbi e alcuni tipi di trattamenti contro il cancro.
Esempi degni di nota includono Luxturna, un rimedio per la perdita della vista ereditaria e Zolgensma progettato per l'atrofia. L'approvazione della FDA si basa su valutazioni di sicurezza ed efficacia.
Tuttavia è importante notare che l'elenco delle terapie approvate rimane limitato poiché la ricerca e lo sviluppo in questo campo continuano a progredire. La FDA sta lavorando attivamente per stabilire linee guida per garantire la progressione della terapia genica.
Perché la terapia genica non è permanente?
La durata dell’efficacia della terapia genica può variare a seconda del metodo utilizzato e delle cellule specifiche prese di mira. Alcune terapie hanno il potenziale per integrare in modo permanente materiale nel DNA del paziente, con conseguenti impatti duraturi.
Tuttavia ci sono casi in cui gli effetti possono essere solo temporanei. Ciò può essere attribuito a fattori quali il ricambio naturale delle cellule all’interno del corpo, le risposte immunitarie e le difficoltà nell’integrazione della terapia nel genoma ospite.
Inoltre durante la divisione cellulare i geni introdotti potrebbero non replicarsi perfettamente nel tempo, portando ad una diminuzione dei benefici. Di conseguenza, determinare la permanenza della terapia genica rimane un aspetto in continua evoluzione della sua applicazione.
