Liệu pháp gen mới hứa hẹn cho hội chứng động kinh phát triển gây tử vong ở trẻ em
Các nhà khoa học tại Đại học Tel Aviv và các tổ chức khác đã tạo ra một bước đột phá quan trọng trong việc điều trị hội chứng Dravet, một hội chứng động kinh phát triển nghiêm trọng và gây tử vong, chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ em. Hội chứng Dravet là do đột biến tự phát trong SCN1A Liệu pháp gen trong quá trình phát triển của thai nhi, dẫn đến chứng động kinh nghiêm trọng, chậm phát triển, suy giảm nhận thức và tăng nguy cơ tử vong sớm. Các loại thuốc hiện có có hiệu quả hạn chế trong việc quản lý tình trạng này.
Các nhà nghiên cứu đã tiến hành nghiên cứu tiền lâm sàng trên chuột mắc hội chứng Dravet. Họ đã phát triển một phương pháp trị liệu gen sáng tạo liên quan đến việc tiêm một loại vi rút mang gen SCN1A bình thường vào não của những con chuột.
Liệu pháp này đã cho thấy những kết quả đầy hứa hẹn, bao gồm cải thiện các triệu chứng động kinh, bảo vệ chống lại cái chết sớm và cải thiện đáng kể khả năng nhận thức. Đáng chú ý, phương pháp điều trị tỏ ra hiệu quả ngay cả sau khi bắt đầu xuất hiện cơn động kinh nghiêm trọng ở chuột.
Các nhà nghiên cứu lạc quan rằng điều này Liệu pháp gen kỹ thuật có thể mở rộng ra ngoài hội chứng Dravet. Họ tin rằng các công cụ được phát triển trong nghiên cứu này có thể được điều chỉnh cho các bệnh động kinh di truyền khác.
Mang lại hy vọng cho những bệnh nhân có tình trạng tương tự. Ngoài ra, bước đột phá này có thể mở đường cho sự phát triển của các phương pháp điều trị tương tự cho các bệnh hiếm gặp khác nhau.
Tiến tới ứng dụng lâm sàng
Được dẫn dắt bởi Tiến sĩ Moran Rubinstein và sinh viên tốt nghiệp Saja Fadila, nhóm nghiên cứu nhằm mục đích chuyển đổi sáng tạo này Liệu pháp gen từ phòng thí nghiệm đến các cơ sở lâm sàng.
Họ dự đoán rằng phương pháp điều trị đột phá này sẽ mang lại lợi ích cho trẻ em bị ảnh hưởng bởi hội chứng Dravet. Và có khả năng cung cấp một lựa chọn điều trị khả thi cho các bệnh động kinh di truyền hiếm gặp khác.
Các nhà nghiên cứu hy vọng rằng phương pháp điều trị này cuối cùng sẽ nhận được sự chấp thuận để sử dụng trong thực hành lâm sàng.
Nghiên cứu được thực hiện với sự hợp tác của các nhà nghiên cứu từ Đại học Tel Aviv. Đại học Montpellier ở Pháp và các tổ chức khác ở Pháp, Hoa Kỳ và cả Tây Ban Nha. Các phát hiện được công bố trên Tạp chí Điều tra Lâm sàng, nêu bật tác động toàn cầu của nghiên cứu này.
Liệu pháp gen liên quan đến việc sử dụng vi-rút đã được biến đổi kỹ thuật làm chất mang để đưa vật liệu di truyền bình thường vào cơ thể bệnh nhân. Cho phép điều chỉnh các gen bất thường và khôi phục chức năng tế bào bình thường.
Do kích thước của gen SCN1A, các nhà nghiên cứu đã sử dụng một loại vi-rút cụ thể, Canine adeno vi-rút loại 2, có khả năng mang và chuyển các gen lớn.
Để đảm bảo cung cấp trực tiếp đến các tế bào não bị ảnh hưởng. Virus mang mầm bệnh được tiêm trực tiếp vào não của những con chuột mắc hội chứng Dravet.
Ý nghĩa của nghiên cứu liệu pháp gen
Thành công của phương pháp điều trị trong việc khôi phục chức năng gen bình thường ở các tế bào thần kinh bị tổn thương là một cột mốc quan trọng trong việc giải quyết hội chứng Dravet.
Vì đột biến trong gen SCN1A có thể xảy ra ở các vị trí khác nhau. Tiêm gen hoàn chỉnh cung cấp một phương pháp điều trị thống nhất phù hợp cho tất cả những người mắc hội chứng Dravet.
Hơn nữa, nghiên cứu đã chứng minh khả năng lây nhiễm nhiều tế bào thần kinh trong não của virus, nâng cao hiệu quả điều trị của nó.
Các nhà nghiên cứu có kế hoạch theo đuổi các nghiên cứu sâu hơn để xác định liệu phương pháp trị liệu gen này có thể được áp dụng cho các rối loạn phát triển thần kinh di truyền khác hay không.
Nền tảng được phát triển trong nghiên cứu này cung cấp một khuôn khổ linh hoạt cho các liệu pháp di truyền trong tương lai, mang lại tiềm năng điều trị các bệnh khác.
Nhóm đã nộp bằng sáng chế cho sáng tạo của họ Liệu pháp gen phương pháp tiếp cận, đánh dấu một bước quan trọng trong việc đưa phương pháp điều trị đột phá này vào thực hành lâm sàng.
Liệu pháp gen có được FDA chấp thuận không?
Thật vậy, FDA đã cấp phép cho các liệu pháp gen, điều này thể hiện sự tiến bộ trong lĩnh vực y học tân tiến. Những phê duyệt này chủ yếu nhắm vào các rối loạn và một số loại phương pháp điều trị ung thư.
Những ví dụ đáng chú ý bao gồm Luxturna, một phương thuốc chữa chứng mất thị lực di truyền và Zolgensma được thiết kế để điều trị bệnh teo cơ. Sự chứng thực của FDA dựa trên các đánh giá về tính an toàn và hiệu quả.
Tuy nhiên, điều quan trọng cần lưu ý là danh sách các liệu pháp được phê duyệt vẫn còn hạn chế do hoạt động nghiên cứu và phát triển trong lĩnh vực này vẫn tiếp tục tiến triển. FDA đang tích cực làm việc để thiết lập các hướng dẫn nhằm đảm bảo sự tiến triển của liệu pháp gen.
Tại sao liệu pháp gen không phải là vĩnh viễn?
Thời gian hiệu quả của liệu pháp gen có thể khác nhau tùy thuộc vào phương pháp được sử dụng và các tế bào cụ thể được nhắm mục tiêu. Một số liệu pháp nhất định có khả năng tích hợp vĩnh viễn vật liệu vào DNA của bệnh nhân, dẫn đến tác động lâu dài.
Tuy nhiên, có những trường hợp tác dụng chỉ có thể là tạm thời. Điều này có thể là do các yếu tố như sự thay thế tế bào tự nhiên trong cơ thể, phản ứng miễn dịch và những thách thức trong việc tích hợp liệu pháp vào bộ gen của vật chủ.
Hơn nữa, trong quá trình phân chia tế bào, các gen được đưa vào có thể không sao chép hoàn hảo theo thời gian dẫn đến suy giảm lợi ích. Do đó, việc xác định tính lâu dài của liệu pháp gen vẫn là một khía cạnh liên tục phát triển trong ứng dụng của nó.
