Yeni Gen Terapiyası Uşaqlarda Ölümcül İnkişaf Epilepsiya Sindromu üçün Vəd Edir
Təl-Əviv Universitetinin və digər qurumların alimləri əsasən uşaqlara təsir edən ağır və ölümcül inkişaf epilepsiya sindromu olan Dravet sindromunun müalicəsində mühüm irəliləyiş əldə ediblər. Dravet sindromu SCN1A-da spontan mutasiya nəticəsində yaranır gen terapiyası fetal inkişaf zamanı, ağır epilepsiya, inkişaf gecikmələri, koqnitiv pozğunluqlar və erkən ölüm riskinin artması ilə nəticələnir. Mövcud dərmanlar vəziyyəti idarə etməkdə məhdud effektivliyə malikdir.
Tədqiqatçılar Dravet sindromlu siçanlardan istifadə edərək preklinik tədqiqatlar aparıblar. Onlar siçanların beyninə normal SCN1A genini daşıyan virusun yeridilməsini nəzərdə tutan innovativ gen terapiyası yanaşması hazırlayıblar.
Terapiya epilepsiya simptomlarının yaxşılaşdırılması, erkən ölümdən qorunma və idrak qabiliyyətlərində əhəmiyyətli təkmilləşdirmələr daxil olmaqla ümidverici nəticələr nümayiş etdirdi. Maraqlıdır ki, müalicə siçanlarda ağır epilepsiya başlandıqdan sonra da təsirli olmuşdur.
Tədqiqatçılar buna optimistdirlər gen terapiyası texnika Dravet sindromundan kənara çıxa bilər. Onlar hesab edirlər ki, bu tədqiqatda hazırlanmış alətlər digər genetik epilepsiyalara uyğunlaşdırıla bilər.
Bənzər şərtləri olan xəstələrə ümid verir. Bundan əlavə, bu sıçrayış müxtəlif nadir xəstəliklər üçün oxşar müalicələrin inkişafına yol aça bilər.
Klinik Tətbiqə Doğru İrəliləmə
Dr. Moran Rubinstein və aspirant Saja Fadilanın rəhbərlik etdiyi tədqiqat qrupu bu yenilikçiliyə keçidi hədəfləyir. gen terapiyası laboratoriyadan klinik şəraitə qədər.
Onlar gözləyirlər ki, bu əsaslı müalicə Dravet sindromundan təsirlənən uşaqlara fayda verəcək. Və potensial olaraq digər nadir genetik epilepsiyalar üçün əlverişli terapevtik seçim təmin edir.
Tədqiqatçılar ümid edirlər ki, bu müalicə sonda klinik praktikada istifadə üçün təsdiq alacaq.
Tədqiqat Tel-Əviv Universitetinin alimləri ilə birgə aparılıb. Fransadakı Montpellier Universiteti və Fransa, ABŞ və İspaniyadakı digər institutlar. Bu araşdırmanın qlobal təsirini vurğulayan Klinik Tədqiqat Jurnalında dərc olunan tapıntılar.
Gen terapiyası normal genetik materialın xəstənin bədəninə çatdırılması üçün daşıyıcı kimi hazırlanmış virusların istifadəsini nəzərdə tutur. Anormal genlərin korreksiyasına imkan verir və normal hüceyrə funksiyasını bərpa edir.
SCN1A geninin ölçüsünə görə tədqiqatçılar böyük genləri daşıya və köçürməyə qadir olan xüsusi bir virusdan, Canine adeno virus tip 2-dən istifadə etdilər.
Təsirə məruz qalan beyin hüceyrələrinə birbaşa çatdırılmasını təmin etmək. Daşıyıcı virus birbaşa Dravet sindromlu siçanların beyninə yeridilib.
Gen Terapiyasının Tədqiqatının Əhəmiyyəti
Zədələnmiş neyronlarda normal gen funksiyasını bərpa etməkdə müalicənin müvəffəqiyyəti Dravet sindromunun həllində mühüm mərhələni təmsil edir.
Çünki SCN1A genindəki mutasiya müxtəlif yerlərdə baş verə bilər. Tam genin yeridilməsi Dravet sindromu olan bütün şəxslər üçün uyğun olan vahid müalicə yanaşmasını təmin edir.
Bundan əlavə, tədqiqat virusun beyindəki çoxlu sinir hüceyrələrini yoluxdurmaq qabiliyyətini nümayiş etdirib, onun terapevtik effektivliyini artırıb.
Tədqiqatçılar bu gen terapiyası yanaşmasının digər genetik neyro-inkişaf pozğunluqlarına tətbiq oluna biləcəyini müəyyən etmək üçün əlavə tədqiqatlar aparmağı planlaşdırırlar.
Bu tədqiqatda hazırlanmış platforma əlavə xəstəliklərin müalicəsi üçün potensial təklif edərək gələcək genetik müalicələr üçün çevik bir çərçivə təqdim edir.
Komanda yenilikləri üçün patent təqdim etdi gen terapiyası yanaşma, bu təməlqoyucu müalicəni klinik praktikaya gətirmək yolunda əhəmiyyətli bir addımdır.
Gen terapiyası FDA tərəfindən təsdiqlənibmi?
Həqiqətən də FDA innovativ tibb sahəsində irəliləyişi təmsil edən gen terapiyası üçün təsdiq verdi. Bu təsdiqlər ilk növbədə pozğunluqları və müəyyən növ xərçəng müalicəsini hədəfləyir.
Görkəmli nümunələrə irsi görmə itkisi üçün vasitə olan Luxturna və atrofiya üçün nəzərdə tutulmuş Zolgensma daxildir. FDA-nın təsdiqi təhlükəsizlik və effektivliyin qiymətləndirilməsinə əsaslanır.
Bununla belə, qeyd etmək vacibdir ki, təsdiq edilmiş müalicələrin siyahısı məhdud olaraq qalır, çünki tədqiqat və inkişaf, bu sahədə irəliləyiş davam edir. FDA gen terapiyasının inkişafını təmin etmək üçün təlimatların yaradılması üzərində fəal işləyir.
Gen terapiyası niyə qalıcı deyil?
Gen terapiyasının effektivliyinin müddəti istifadə olunan metoddan və hədəflənmiş xüsusi hüceyrələrdən asılı olaraq dəyişə bilər. Müəyyən müalicələr materialı davamlı olaraq xəstələrin DNT-sinə inteqrasiya etmək potensialına malikdir və bu, uzunmüddətli təsirlərlə nəticələnir.
Ancaq təsirlərin yalnız müvəqqəti ola biləcəyi hallar var. Bu, orqanizmdə təbii hüceyrə dəyişdirilməsi, immun reaksiyalar və terapiyanın ev sahibinin genomuna inteqrasiyasında çətinliklər kimi amillərlə əlaqələndirilə bilər.
Üstəlik, hüceyrə bölünməsi zamanı təqdim edilən genlər zamanla qüsursuz şəkildə çoxalmaya bilər ki, bu da faydaların azalmasına səbəb olur. Nəticədə gen terapiyasının davamlılığının müəyyən edilməsi onun tətbiqinin daim inkişaf edən aspekti olaraq qalır.
