새로운 유전자 치료는 어린이의 치명적인 발달 간질 증후군에 대한 약속을 지킵니다

텔아비브 대학 및 기타 기관의 과학자들은 주로 어린이에게 영향을 미치는 심각하고 치명적인 발달 간질 증후군인 드라벳 증후군의 치료에 중요한 돌파구를 마련했습니다. Dravet 증후군은 SCN1A의 자발적인 돌연변이로 인해 발생합니다. 유전자 치료 태아 발육 중 심각한 간질, 발달 지연, 인지 장애 및 조기 사망 위험 증가를 초래합니다. 기존 약물은 상태 관리에 제한적인 효과가 있습니다.

연구원들은 Dravet 증후군이 있는 마우스를 사용하여 전임상 연구를 수행했습니다. 그들은 정상적인 SCN1A 유전자를 운반하는 바이러스를 생쥐의 뇌에 주입하는 것과 관련된 혁신적인 유전자 치료법을 개발했습니다.

이 요법은 간질 증상의 개선, 조기 사망에 대한 보호, 인지 능력의 현저한 향상을 포함하여 유망한 결과를 보여주었습니다. 놀랍게도 이 치료법은 생쥐에서 심한 간질이 시작된 후에도 효과가 있음이 입증되었습니다.

연구자들은 이것이 가능할 것이라고 낙관한다. 유전자 치료 기술은 Dravet 증후군을 넘어 확장될 수 있습니다. 그들은 이 연구에서 개발된 도구가 다른 유전적 간질에 적용될 수 있다고 믿습니다.

비슷한 조건의 환자들에게 희망을 줍니다. 또한, 이 돌파구는 다양한 희귀 질환에 대한 유사한 치료법 개발을 위한 길을 열 수 있습니다.

임상 적용을 향한 전진

Moran Rubinstein 박사와 대학원생 Saja Fadila가 이끄는 연구팀은 이 혁신적인 유전자 치료 실험실에서 임상 환경까지.

그들은 이 획기적인 치료법이 Dravet 증후군의 영향을 받는 어린이들에게 도움이 될 것으로 기대합니다. 그리고 잠재적으로 다른 희귀 유전성 간질에 대한 실행 가능한 치료 옵션을 제공합니다.

연구원들은 이 치료법이 궁극적으로 임상 실습에 대한 승인을 받기를 희망합니다.

이 연구는 텔아비브 대학의 연구원들과 공동으로 수행되었습니다. 프랑스의 몽펠리에 대학과 프랑스, ​​미국, 스페인의 다른 기관. 임상 조사 저널(Journal of Clinical Investigation)에 발표된 연구 결과는 이 연구의 세계적인 영향을 강조합니다.

유전자 치료는 조작된 바이러스를 운반체로 사용하여 환자의 몸에 정상적인 유전 물질을 전달하는 것입니다. 비정상적인 유전자의 교정을 가능하게 하고 정상적인 세포 기능을 회복시킵니다.

SCN1A 유전자의 크기로 인해 연구원들은 큰 유전자를 운반하고 전달할 수 있는 특정 바이러스인 Canine adeno virus type 2를 활용했습니다.

영향을 받는 뇌 세포에 직접 전달되도록 합니다. 캐리어 바이러스는 Dravet 증후군 마우스의 뇌에 직접 주입되었습니다.

유전자치료 연구의 의의

손상된 뉴런에서 정상적인 유전자 기능을 복원하는 치료법의 성공은 Dravet 증후군을 해결하는 데 중요한 이정표를 나타냅니다.

SCN1A 유전자 내의 돌연변이는 다른 위치에서 발생할 수 있습니다. 완전한 유전자를 주입하면 Dravet 증후군을 가진 모든 개인에게 적합한 균일한 치료 접근법이 제공됩니다.

또한, 이 연구는 바이러스가 뇌의 여러 신경 세포를 감염시켜 치료 효능을 향상시키는 능력을 입증했습니다.

연구자들은 이 유전자 치료 접근법이 다른 유전적 신경 발달 장애에 적용될 수 있는지를 결정하기 위해 추가 연구를 추구할 계획입니다.

이 연구에서 개발된 플랫폼은 미래의 유전자 치료를 위한 유연한 프레임워크를 제공하여 추가 질병을 치료할 수 있는 잠재력을 제공합니다.

팀은 그들의 혁신적인 기술에 대한 특허를 출원했습니다. 유전자 치료 이 획기적인 치료법을 임상 실습에 적용하기 위한 중요한 단계입니다.

유전자 치료는 FDA의 승인을 받았나요?

실제로 FDA는 혁신적인 의학 분야의 발전을 나타내는 유전자 치료법에 대한 승인을 승인했습니다. 이러한 승인은 주로 장애와 특정 유형의 암 치료법을 대상으로 합니다.

주목할만한 예로는 유전성 시력 상실 치료제인 Luxturna와 위축증을 위해 고안된 Zolgensma가 있습니다. FDA의 승인은 안전성과 유효성에 대한 평가를 기반으로 합니다.

그러나 이 분야의 연구 개발이 계속 진행됨에 따라 승인된 치료법 목록이 여전히 제한적이라는 점을 유념하는 것이 중요합니다. FDA는 유전자 치료의 진행을 보장하기 위한 지침을 수립하기 위해 적극적으로 노력하고 있습니다.

유전자 치료가 영구적이지 않은 이유는 무엇입니까?

유전자 치료의 효과 지속 기간은 사용된 방법과 표적 세포에 따라 달라질 수 있습니다. 특정 치료법은 물질을 환자의 DNA에 영구적으로 통합하여 지속적인 영향을 미칠 가능성이 있습니다.

그러나 효과가 일시적인 경우도 있습니다. 이는 체내 자연 세포 교체, 면역 반응, 치료법을 숙주 게놈에 통합하는 데 따른 어려움 등의 요인에 기인할 수 있습니다.

더욱이 세포 분열 중에 도입된 유전자는 시간이 지남에 따라 완벽하게 복제되지 않아 이점이 감소할 수 있습니다. 결과적으로 유전자 치료의 영속성을 결정하는 것은 그 적용의 지속적으로 발전하는 측면으로 남아 있습니다.