Nová génová terapia je prísľubom fatálneho vývojového epileptického syndrómu u detí
Vedci z Tel Avivskej univerzity a ďalších inštitúcií urobili významný prelom v liečbe Dravetovho syndrómu, závažného a smrteľného vývojového epileptického syndrómu, ktorý postihuje prevažne deti. Dravetov syndróm je spôsobený spontánnou mutáciou v SCN1A génová terapia počas vývoja plodu, čo má za následok ťažkú epilepsiu, vývojové oneskorenie, kognitívne poruchy a zvýšené riziko predčasnej smrti. Existujúce lieky majú obmedzenú účinnosť pri zvládaní stavu.
Vedci vykonali predklinické štúdie na myšiach s Dravetovým syndrómom. Vyvinuli inovatívny prístup génovej terapie zahŕňajúci injekciu vírusu nesúceho normálny gén SCN1A do mozgu myší.
Terapia preukázala sľubné výsledky, vrátane zlepšenia symptómov epilepsie, ochrany pred predčasnou smrťou a významného zlepšenia kognitívnych schopností. Je pozoruhodné, že liečba sa ukázala ako účinná aj po nástupe ťažkej epilepsie u myší.
Výskumníci sú optimistickí, že toto génová terapia technika by mohla presahovať Dravetov syndróm. Veria, že nástroje vyvinuté v tomto výskume môžu byť prispôsobené pre iné genetické epilepsie.
Ponúka nádej pre pacientov s podobnými stavmi. Okrem toho môže tento prielom pripraviť pôdu pre vývoj podobných spôsobov liečby rôznych zriedkavých chorôb.
Pokrok smerom ku klinickej aplikácii
Výskumný tím vedený Dr. Moranom Rubinsteinom a postgraduálnou študentkou Saja Fadila sa zameriava na prechod tejto inovácie génová terapia od laboratória po klinické prostredie.
Predpokladajú, že táto prelomová liečba prospeje deťom postihnutým Dravetovým syndrómom. A potenciálne poskytujú životaschopnú terapeutickú možnosť pre iné zriedkavé genetické epilepsie.
Výskumníci dúfajú, že táto liečba nakoniec získa schválenie na použitie v klinickej praxi.
Štúdia bola vykonaná v spolupráci s výskumníkmi z Tel Avivskej univerzity. Univerzita v Montpellier vo Francúzsku a ďalšie inštitúcie vo Francúzsku, Spojených štátoch amerických a tiež v Španielsku. Zistenia publikované v časopise Journal of Clinical Investigation, ktoré zdôrazňujú globálny vplyv tohto výskumu.
Génová terapia zahŕňa použitie upravených vírusov ako nosičov na dodanie normálneho genetického materiálu do tela pacienta. Umožnenie korekcie abnormálnych génov a obnovenie normálnej bunkovej funkcie.
Vzhľadom na veľkosť génu SCN1A výskumníci použili špecifický vírus, psí adenovírus typu 2, schopný niesť a prenášať veľké gény.
Na zabezpečenie priameho dodania do postihnutých mozgových buniek. Nosič vírusu bol vstreknutý priamo do mozgu myší s Dravetovým syndrómom.
Význam výskumu génovej terapie
Úspech liečby pri obnove normálnej funkcie génov v poškodených neurónoch predstavuje zásadný míľnik pri riešení Dravetovho syndrómu.
Keďže mutácia v géne SCN1A sa môže vyskytnúť na rôznych miestach. Injekcia kompletného génu poskytuje jednotný liečebný prístup vhodný pre všetkých jedincov s Dravetovým syndrómom.
Okrem toho štúdia preukázala schopnosť vírusu infikovať viaceré nervové bunky v mozgu, čím sa zvýšila jeho terapeutická účinnosť.
Výskumníci plánujú pokračovať v ďalších štúdiách, aby zistili, či tento prístup génovej terapie možno použiť aj na iné genetické neurovývojové poruchy.
Platforma vyvinutá v rámci tohto výskumu poskytuje flexibilný rámec pre budúce genetické terapie a ponúka potenciál na liečbu ďalších chorôb.
Tím podal patent na ich inováciu génová terapia prístup, ktorý predstavuje významný krok k uvedeniu tejto prelomovej liečby do klinickej praxe.
Je génová terapia schválená FDA?
FDA skutočne udelila schválenie pre génové terapie, čo predstavuje pokrok v oblasti inovatívnej medicíny. Tieto schválenia sa primárne zameriavajú na poruchy a určité typy liečby rakoviny.
Medzi pozoruhodné príklady patrí Luxturna, liek na zdedenú stratu zraku a Zolgensma určená na atrofiu. Schválenie FDA je založené na hodnoteniach bezpečnosti a účinnosti.
Je však dôležité poznamenať, že zoznam schválených terapií zostáva obmedzený, pretože výskum a vývoj v tejto oblasti neustále napreduje. FDA aktívne pracuje na stanovení smerníc na zabezpečenie progresie génovej terapie.
Prečo génová terapia nie je trvalá?
Trvanie účinnosti génovej terapie sa môže meniť v závislosti od použitej metódy a špecifických cieľových buniek. Niektoré terapie majú potenciál natrvalo integrovať materiál do DNA pacienta, čo má za následok trvalé účinky.
Existujú však prípady, kedy môžu byť účinky len dočasné. To možno pripísať faktorom, ako je prirodzená bunková náhrada v tele, imunitné reakcie a výzvy pri integrácii terapie do genómu hostiteľa.
Navyše počas bunkového delenia sa zavedené gény nemusia v priebehu času bezchybne replikovať, čo vedie k poklesu výhod. V dôsledku toho určovanie trvalosti génovej terapie zostáva neustále sa vyvíjajúcim aspektom jej aplikácie.
