Terapia e gjeneve e romanit mban premtime për sindromën e epilepsisë zhvillimore fatale te fëmijët
Shkencëtarët në Universitetin e Tel Avivit dhe institucione të tjera kanë bërë një përparim të rëndësishëm në trajtimin e sindromës Dravet, një sindromë epilepsie e rëndë dhe fatale e zhvillimit që prek kryesisht fëmijët. Sindroma Dravet shkaktohet nga një mutacion spontan në SCN1A terapi gjenesh gjatë zhvillimit të fetusit, duke rezultuar në epilepsi të rëndë, vonesa në zhvillim, dëmtime njohëse dhe rritje të rrezikut të vdekjes së hershme. Medikamentet ekzistuese kanë efektivitet të kufizuar në menaxhimin e gjendjes.
Studiuesit kryen studime paraklinike duke përdorur minj me sindromën Dravet. Ata zhvilluan një qasje novatore të terapisë gjenetike që përfshin injektimin e një virusi që bart një gjen normal SCN1A në trurin e minjve.
Terapia tregoi rezultate premtuese, duke përfshirë përmirësime në simptomat e epilepsisë, mbrojtje kundër vdekjes së hershme dhe përmirësime të rëndësishme në aftësitë njohëse. Çuditërisht, trajtimi rezultoi efektiv edhe pas fillimit të epilepsisë së rëndë tek minjtë.
Studiuesit janë optimistë se kjo terapi gjenesh teknika mund të shtrihet përtej sindromës Dravet. Ata besojnë se mjetet e zhvilluara në këtë hulumtim mund të përshtaten për epilepsi të tjera gjenetike.
Ofron shpresë për pacientët me kushte të ngjashme. Për më tepër, ky zbulim mund të hapë rrugën për zhvillimin e trajtimeve të ngjashme për sëmundje të ndryshme të rralla.
Përparimi drejt aplikimit klinik
I udhëhequr nga Dr. Moran Rubinstein dhe studentja e diplomuar Saja Fadila, ekipi hulumtues synon të kalojë këtë inovacion. terapi gjenesh nga laboratori në mjediset klinike.
Ata parashikojnë që nga ky trajtim novator do të përfitojnë fëmijët e prekur nga sindroma Dravet. Dhe potencialisht të sigurojë një mundësi terapeutike të qëndrueshme për epilepsi të tjera të rralla gjenetike.
Studiuesit shpresojnë se ky trajtim do të marrë përfundimisht miratimin për përdorim në praktikën klinike.
Studimi u krye në bashkëpunim me studiues nga Universiteti i Tel Avivit. Universiteti i Montpellier në Francë, dhe institucione të tjera në Francë, Shtetet e Bashkuara dhe gjithashtu Spanjë. Gjetjet e publikuara në Journal of Clinical Investigation, duke theksuar ndikimin global të këtij hulumtimi.
Terapia gjenetike përfshin përdorimin e viruseve të krijuara si bartës për të dhënë material gjenetik normal në trupin e pacientit. Mundësimi i korrigjimit të gjeneve jonormale dhe rivendosja e funksionit normal qelizor.
Për shkak të madhësisë së gjenit SCN1A, studiuesit përdorën një virus specifik, Canine adenovirus tip 2, i aftë për të bartur dhe transferuar gjene të mëdha.
Për të siguruar shpërndarjen e drejtpërdrejtë në qelizat e prekura të trurit. Virusi bartës u injektua drejtpërdrejt në trurin e minjve me sindromën Dravet.
Rëndësia e Kërkimit të Terapisë Gjenetike
Suksesi i trajtimit në rivendosjen e funksionit normal të gjenit në neuronet e dëmtuara përfaqëson një moment historik vendimtar në trajtimin e sindromës Dravet.
Pasi mutacioni brenda gjenit SCN1A mund të ndodhë në vende të ndryshme. Injektimi i gjenit të plotë siguron një qasje uniforme trajtimi të përshtatshme për të gjithë individët me sindromën Dravet.
Për më tepër, studimi tregoi aftësinë e virusit për të infektuar qeliza të shumta nervore në tru, duke rritur efikasitetin e tij terapeutik.
Studiuesit planifikojnë të ndjekin studime të mëtejshme për të përcaktuar nëse kjo qasje e terapisë gjenetike mund të zbatohet për çrregullime të tjera gjenetike neurozhvillimore.
Platforma e zhvilluar në këtë hulumtim ofron një kornizë fleksibël për terapitë gjenetike të ardhshme, duke ofruar potencialin për trajtimin e sëmundjeve shtesë.
Ekipi ka paraqitur një patentë për inovacionin e tyre terapi gjenesh qasje, duke shënuar një hap të rëndësishëm drejt sjelljes së këtij trajtimi novator në praktikën klinike.
A miratohet terapia gjenetike nga FDA?
Në të vërtetë FDA ka dhënë miratimin, për terapitë gjenetike, që përfaqëson një përparim në fushën e mjekësisë inovative. Këto miratime synojnë kryesisht çrregullimet dhe disa lloje të trajtimeve të kancerit.
Shembuj të dukshëm përfshijnë Luxturna, një ilaç për humbjen e trashëguar të shikimit dhe Zolgensma i krijuar për atrofi. Miratimi i FDA-së bazohet në vlerësimet e sigurisë dhe efektivitetit.
Megjithatë, është e rëndësishme të theksohet se lista e terapive të miratuara mbetet e kufizuar pasi kërkimi dhe zhvillimi, në këtë fushë vazhdojnë të përparojnë. FDA po punon në mënyrë aktive në krijimin e udhëzimeve për të siguruar përparimin e terapisë gjenetike.
Pse terapia gjenetike nuk është e përhershme?
Kohëzgjatja e efektivitetit të terapisë gjenetike mund të ndryshojë në varësi të metodës së përdorur dhe qelizave specifike të synuara. Disa terapi kanë potencialin për të integruar përgjithmonë materialin në ADN-në e pacientit duke rezultuar në ndikime të qëndrueshme.
Sidoqoftë, ka raste kur efektet mund të jenë vetëm të përkohshme. Kjo mund t'i atribuohet faktorëve të tillë, si zëvendësimi natyror i qelizave brenda trupit, përgjigjet imune dhe sfidat në integrimin e terapisë në gjenomën e bujtësit.
Për më tepër, gjatë ndarjes qelizore, gjenet e futura mund të mos përsëriten në mënyrë të përsosur me kalimin e kohës duke çuar në një rënie të përfitimeve. Rrjedhimisht, përcaktimi i qëndrueshmërisë së terapisë gjenetike mbetet një aspekt në zhvillim të vazhdueshëm i aplikimit të saj.
