Новата генна терапия е обещаваща за синдром на фатална епилепсия в развитието при деца
Учени от университета в Тел Авив и други институции направиха значителен пробив в лечението на синдрома на Dravet, тежък и фатален епилептичен синдром, който засяга предимно деца. Синдромът на Dravet се причинява от спонтанна мутация в SCN1A генна терапия по време на развитието на плода, което води до тежка епилепсия, забавяне на развитието, когнитивно увреждане и повишен риск от ранна смърт. Съществуващите лекарства имат ограничена ефективност при управлението на състоянието.
Изследователите са провели предклинични проучвания, използвайки мишки със синдром на Dravet. Те разработиха иновативен подход за генна терапия, включващ инжектиране на вирус, носещ нормален SCN1A ген, в мозъците на мишките.
Терапията демонстрира обещаващи резултати, включително подобрения на симптомите на епилепсия, защита срещу ранна смърт и значително подобряване на когнитивните способности. Забележително е, че лечението се оказа ефективно дори след началото на тежка епилепсия при мишките.
Изследователите са оптимисти, че това генна терапия техниката може да надхвърли синдрома на Dravet. Те вярват, че инструментите, разработени в това изследване, могат да бъдат адаптирани за други генетични епилепсии.
Предлага надежда за пациенти с подобни състояния. Освен това този пробив може да проправи пътя за разработването на подобни лечения за различни редки заболявания.
Напредък към клинично приложение
Ръководен от д-р Моран Рубинщайн и студент Сая Фадила, изследователският екип има за цел да прехвърли тази иновативна генна терапия от лабораторията до клиничните условия.
Те очакват, че това новаторско лечение ще бъде от полза за деца, засегнати от синдрома на Dravet. И потенциално предоставя жизнеспособна терапевтична възможност за други редки генетични епилепсии.
Изследователите се надяват, че това лечение в крайна сметка ще получи одобрение за използване в клиничната практика.
Проучването е проведено в сътрудничество с изследователи от университета в Тел Авив. Университетът на Монпелие във Франция и други институции във Франция, Съединените щати, а също и Испания. Констатациите, публикувани в Journal of Clinical Investigation, подчертават глобалното въздействие на това изследване.
Генната терапия включва използване на създадени вируси като носители за доставяне на нормален генетичен материал в тялото на пациента. Позволява корекция на анормални гени и възстановяване на нормалната клетъчна функция.
Поради размера на гена SCN1A, изследователите са използвали специфичен вирус, кучешки адено вирус тип 2, способен да носи и прехвърля големи гени.
За осигуряване на директна доставка до засегнатите мозъчни клетки. Вирусът носител се инжектира директно в мозъците на мишките със синдром на Dravet.
Значение на изследването на генната терапия
Успехът на лечението при възстановяване на нормалната генна функция в увредените неврони представлява решаващ крайъгълен камък в справянето със синдрома на Dravet.
Тъй като мутацията в гена SCN1A може да възникне на различни места. Инжектирането на пълния ген осигурява единен подход за лечение, подходящ за всички индивиди със синдром на Dravet.
Освен това проучването демонстрира способността на вируса да заразява множество нервни клетки в мозъка, повишавайки неговата терапевтична ефикасност.
Изследователите планират да продължат по-нататъшни проучвания, за да определят дали този подход на генна терапия може да се приложи към други генетични разстройства на неврологичното развитие.
Платформата, разработена в това изследване, предоставя гъвкава рамка за бъдещи генетични терапии, предлагайки потенциал за лечение на допълнителни заболявания.
Екипът е подал патент за своята иновация генна терапия подход, отбелязващ значителна стъпка към въвеждането на това новаторско лечение в клиничната практика.
Одобрена ли е генната терапия от FDA?
Всъщност FDA е дала одобрение за генни терапии, което представлява напредък в областта на иновативната медицина. Тези одобрения са насочени предимно към заболявания и определени видове лечение на рак.
Забележителни примери включват Luxturna, лекарство за наследствена загуба на зрение и Zolgensma, предназначен за атрофия. Одобрението на FDA се основава на оценки за безопасност и ефективност.
Въпреки това е важно да се отбележи, че списъкът с одобрени терапии остава ограничен, тъй като изследванията и разработките в тази област продължават да напредват. FDA работи активно върху създаването на насоки за осигуряване на прогресията на генната терапия.
Защо генната терапия не е постоянна?
Продължителността на ефективността на генната терапия може да варира в зависимост от използвания метод и конкретните целеви клетки. Някои терапии имат потенциала да интегрират трайно материал в ДНК на пациента, което води до трайни въздействия.
Има обаче случаи, когато ефектите могат да бъдат само временни. Това може да се отдаде на фактори като естествена клетъчна подмяна в тялото, имунни реакции и предизвикателства при интегрирането на терапията в генома на гостоприемника.
Освен това по време на клетъчното делене въведените гени може да не се репликират безупречно с течение на времето, което води до намаляване на ползите. Следователно определянето на постоянството на генната терапия остава непрекъснато развиващ се аспект на нейното приложение.
