การบำบัดด้วยยีนแบบใหม่ถือเป็นคำมั่นสัญญาสำหรับโรคลมชักพัฒนาการร้ายแรงในเด็ก

นักวิทยาศาสตร์ที่มหาวิทยาลัยเทลอาวีฟและสถาบันอื่นๆ ได้ค้นพบความก้าวหน้าครั้งสำคัญในการรักษาโรค Dravet syndrome ซึ่งเป็นกลุ่มอาการโรคลมชักที่มีพัฒนาการรุนแรงและร้ายแรงซึ่งส่งผลต่อเด็กเป็นส่วนใหญ่ Dravet syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองใน SCN1A ยีนบำบัด ในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ ส่งผลให้เกิดโรคลมบ้าหมูอย่างรุนแรง พัฒนาการล่าช้า ความบกพร่องทางสติปัญญา และความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการเสียชีวิตก่อนวัยอันควร ยาที่มีอยู่มีประสิทธิภาพจำกัดในการจัดการกับภาวะนี้

นักวิจัยได้ทำการศึกษาพรีคลินิกโดยใช้หนูที่เป็นโรค Dravet พวกเขาพัฒนาวิธีการบำบัดด้วยยีนที่เป็นนวัตกรรมใหม่ที่เกี่ยวข้องกับการฉีดไวรัสที่มียีน SCN1A ปกติเข้าไปในสมองของหนู

การบำบัดแสดงให้เห็นผลลัพธ์ที่น่ายินดี รวมถึงการปรับปรุงอาการของโรคลมชัก การป้องกันการเสียชีวิตก่อนวัยอันควร และการปรับปรุงความสามารถทางสติปัญญาอย่างมีนัยสำคัญ การรักษาได้รับการพิสูจน์แล้วว่ามีประสิทธิภาพแม้หลังจากเริ่มมีอาการโรคลมบ้าหมูรุนแรงในหนู

นักวิจัยมองโลกในแง่ดีว่า ยีนบำบัด เทคนิคนี้อาจขยายไปไกลกว่า Dravet syndrome พวกเขาเชื่อว่าเครื่องมือที่พัฒนาขึ้นในงานวิจัยนี้สามารถปรับใช้กับโรคลมบ้าหมูทางพันธุกรรมอื่นๆ ได้

ให้ความหวังแก่ผู้ป่วยที่มีอาการคล้ายคลึงกัน นอกจากนี้ ความก้าวหน้านี้อาจปูทางไปสู่การพัฒนาวิธีการรักษาที่คล้ายคลึงกันสำหรับโรคหายากต่างๆ

ก้าวไปสู่การประยุกต์ใช้ทางคลินิก

นำโดย Dr. Moran Rubinstein และนักศึกษาระดับบัณฑิตศึกษา Saja Fadila ทีมวิจัยมีเป้าหมายที่จะเปลี่ยนนวัตกรรมนี้ ยีนบำบัด ตั้งแต่ห้องปฏิบัติการไปจนถึงสถานพยาบาล

พวกเขาคาดหวังว่าการรักษาที่ก้าวล้ำนี้จะเป็นประโยชน์ต่อเด็กที่ได้รับผลกระทบจาก Dravet syndrome และอาจให้ทางเลือกในการรักษาโรคลมชักทางพันธุกรรมที่หายากอื่นๆ

นักวิจัยหวังว่าการรักษานี้จะได้รับการอนุมัติให้ใช้ในการปฏิบัติทางคลินิกในที่สุด

การศึกษาดำเนินการโดยความร่วมมือกับนักวิจัยจากมหาวิทยาลัยเทลอาวีฟ มหาวิทยาลัยมงเปลลิเยร์ในฝรั่งเศส และสถาบันอื่นๆ ในฝรั่งเศส สหรัฐอเมริกา และสเปนด้วย ผลการวิจัยที่ตีพิมพ์ใน Journal of Clinical Investigation เน้นผลกระทบทั่วโลกของการวิจัยนี้

การบำบัดด้วยยีนเกี่ยวข้องกับการใช้ไวรัสที่ดัดแปลงเป็นพาหะเพื่อส่งสารพันธุกรรมปกติเข้าสู่ร่างกายของผู้ป่วย ทำให้สามารถแก้ไขยีนที่ผิดปกติและฟื้นฟูการทำงานของเซลล์ปกติ

เนื่องจากขนาดของยีน SCN1A นักวิจัยจึงใช้ไวรัสเฉพาะ Canine adeno virus type 2 ซึ่งสามารถนำพาและถ่ายโอนยีนขนาดใหญ่ได้

เพื่อให้แน่ใจว่าส่งตรงไปยังเซลล์สมองที่ได้รับผลกระทบ ไวรัสที่เป็นพาหะถูกฉีดเข้าไปในสมองของหนูกลุ่มอาการ Dravet โดยตรง

ความสำคัญของการวิจัยยีนบำบัด

ความสำเร็จของการรักษาในการฟื้นฟูการทำงานของยีนปกติในเซลล์ประสาทที่เสียหายถือเป็นก้าวสำคัญในการจัดการกับโรค Dravet

เนื่องจากการกลายพันธุ์ภายในยีน SCN1A สามารถเกิดขึ้นได้ในตำแหน่งที่แตกต่างกัน การฉีดยีนที่สมบูรณ์ให้แนวทางการรักษาที่เหมือนกันซึ่งเหมาะสำหรับทุกคนที่เป็นโรค Dravet

นอกจากนี้ การศึกษายังแสดงให้เห็นถึงความสามารถของไวรัสในการทำให้เซลล์ประสาทหลายเซลล์ติดเชื้อในสมอง ซึ่งช่วยเพิ่มประสิทธิภาพในการรักษา

นักวิจัยวางแผนที่จะศึกษาเพิ่มเติมเพื่อพิจารณาว่าวิธีการบำบัดด้วยยีนนี้สามารถนำไปใช้กับความผิดปกติของพัฒนาการทางระบบประสาททางพันธุกรรมอื่น ๆ ได้หรือไม่

แพลตฟอร์มที่พัฒนาขึ้นในงานวิจัยนี้เป็นกรอบการทำงานที่ยืดหยุ่นสำหรับการบำบัดทางพันธุกรรมในอนาคต ซึ่งนำเสนอศักยภาพในการรักษาโรคเพิ่มเติม

ทีมได้ยื่นจดสิทธิบัตรสำหรับนวัตกรรมของพวกเขา ยีนบำบัด ซึ่งเป็นก้าวสำคัญในการนำการรักษาที่ก้าวล้ำนี้มาสู่การปฏิบัติทางคลินิก

ยีนบำบัดได้รับการอนุมัติจาก FDA หรือไม่?

แท้จริงแล้ว FDA ได้ให้การอนุมัติสำหรับการบำบัดด้วยยีน ซึ่งแสดงถึงความก้าวหน้าในด้านนวัตกรรมการแพทย์ การอนุมัติเหล่านี้มุ่งเป้าไปที่ความผิดปกติและการรักษามะเร็งบางประเภทเป็นหลัก

ตัวอย่างที่โดดเด่น ได้แก่ Luxturna ซึ่งเป็นยารักษาการสูญเสียการมองเห็นที่สืบทอดมา และ Zolgensma ที่ออกแบบมาสำหรับฝ่อ การรับรองของ FDA ขึ้นอยู่กับการประเมินความปลอดภัยและประสิทธิผล

อย่างไรก็ตาม สิ่งสำคัญที่ควรทราบก็คือรายการวิธีการรักษาที่ได้รับอนุมัติยังคงจำกัดเนื่องจากการวิจัยและพัฒนา ในสาขานี้ยังคงมีความคืบหน้าต่อไป FDA กำลังทำงานอย่างแข็งขันเพื่อกำหนดแนวทางปฏิบัติเพื่อให้แน่ใจว่าการบำบัดด้วยยีนจะมีความก้าวหน้า

ทำไมยีนบำบัดจึงไม่ถาวร?

ระยะเวลาของประสิทธิผลของยีนบำบัดอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับวิธีการที่ใช้และเซลล์เป้าหมายเฉพาะ การรักษาบางอย่างมีศักยภาพในการรวมวัสดุเข้ากับ DNA ของผู้ป่วยอย่างถาวร ส่งผลให้เกิดผลกระทบที่ยั่งยืน

อย่างไรก็ตาม มีบางกรณีที่ผลกระทบอาจเกิดขึ้นเพียงชั่วคราวเท่านั้น สาเหตุนี้อาจเกิดจากปัจจัยต่างๆ เช่น การเปลี่ยนเซลล์ตามธรรมชาติภายในร่างกาย การตอบสนองของระบบภูมิคุ้มกัน และความท้าทายในการบูรณาการการบำบัดเข้ากับจีโนมของโฮสต์

ยิ่งไปกว่านั้น ในระหว่างการแบ่งเซลล์ ยีนที่นำเข้ามาอาจไม่ทำซ้ำอย่างไม่มีที่ติเมื่อเวลาผ่านไป ส่งผลให้คุณประโยชน์ลดลง ด้วยเหตุนี้ การพิจารณาความคงทนของการบำบัดด้วยยีนจึงยังคงเป็นลักษณะการใช้งานที่มีการพัฒนาอย่างต่อเนื่อง